期刊简介

               中华人民共和国卫生部主管,中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物,主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展,临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术,介绍国内外研究动态,开展学术交流,促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊(遴选)数据库”、“重庆维普数据库”等收录。                

首页>国际输血及血液学杂志
  • 杂志名称:国际输血及血液学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
  • 国际刊号:1673-419X
  • 国内刊号:51-1693/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:四川省期刊加工奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际输血及血液学杂志2001年第06期

遗传性凝血因子X缺陷症的基因缺陷

尹俊;王鸿利

关键词:凝血因子X, 基因缺陷, 类型
摘要:遗传性凝血因子X缺陷症为常染色体隐性遗传性疾病,男女均可发病,发病原因是由于凝血因子X的基因缺陷所致.其基因缺陷类型发生在外显子较多,尤其是外显子2、7、8,而发生在内含子的较少.基因缺陷种类以错义突变多,其次是碱基的缺失和插入.无论是碱基的错义突变还是缺失和插入,均影响到因子X的功能,导致其活性和/或抗原不同水平的降低.本文就近年来所发现的凝血因子X的基因缺陷进行综述.