期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物，主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展，临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术，介绍国内外研究动态，开展学术交流，促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊（遴选）数据库”、“重庆维普数据库”等收录。
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首页>国际输血及血液学杂志
- 杂志名称：国际输血及血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1673-419X
- 国内刊号：51-1693/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省期刊加工奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
巯嘌呤甲基转移酶基因的单核苷酸多态性与儿童急淋白血病
马晓莉；朱平；胡亚美
关键词：巯嘌呤甲基转移酶, 儿童急淋白血病, 药理遗传学, 单核苷酸多态性
摘要：巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)催化巯嘌呤类药物的S-甲基化.TPMT具有遗传多态性,属常染色体共显性遗传,约1/300为TPMT缺乏.TPMT缺乏的急淋白血病(ALL)患儿,用标准剂量6-巯基嘌呤(6-MP)治疗,其血液组织中累积大量的巯嘌呤核苷酸(6-TGN),可导致严重的骨髓毒性.TPMT基因型与红细胞和肿瘤细胞内酶活性有关,而且与毒性反应密切相关.目前,TPMT的分子基础基本明确,绝大多数变异是序列上的单个核苷酸的不同,即单核苷酸多态性(SNPs).6-MP的剂量强度是儿童ALL无病生存率的影响因素,而TPMT基因型也可能与继发性肿瘤有关.因此,进一步明确TPMT对巯嘌呤治疗效应的影响,以及毒性反应的危险性,有利于提高巯嘌呤类药物的有效性和安全性.
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