期刊简介

               中华人民共和国卫生部主管,中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物,主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展,临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术,介绍国内外研究动态,开展学术交流,促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊(遴选)数据库”、“重庆维普数据库”等收录。                

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  • 杂志名称:国际输血及血液学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
  • 国际刊号:1673-419X
  • 国内刊号:51-1693/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:四川省期刊加工奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际输血及血液学杂志2003年第03期

遗传性无纤维蛋白原血症分子机制的研究进展

方怡;王学锋;王鸿利

关键词:无纤维蛋白原血症, 基因缺陷, 基因型
摘要:遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病.引起该病的突变皆为纯合突变或复合杂合突变,其中FGA基因IVS4+1G>T剪接突变为其突变热点.但无论何种突变都可引起纤维蛋白原基因的异常表达,从而造成血浆中纤维蛋白原缺如,终导致无纤维蛋白原血症的临床表现.本文对近年来该病分子机制的研究进展作一综述.