期刊简介

               中华人民共和国卫生部主管,中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物,主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展,临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术,介绍国内外研究动态,开展学术交流,促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊(遴选)数据库”、“重庆维普数据库”等收录。                

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  • 杂志名称:国际输血及血液学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
  • 国际刊号:1673-419X
  • 国内刊号:51-1693/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:四川省期刊加工奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际输血及血液学杂志2004年第01期

遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

易彦;张广森

关键词:遗传性出血性毛细血管扩张症, 临床特征, 致病基因, 分子机制
摘要:遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病,临床上常表现为鼻衂、毛细血管扩张、内脏(肺、肝和中枢神经系统)损害.其诊断依据临床表现和阳性家族史.本病具有遗传异质性,已知的致病基因为endoglin和ALK1.目前认为遗传性出血性毛细血管扩张症的分子生物学基础是TGF-β信号转导紊乱引起的血管发育异常.本症治疗以对症支持治疗为主.