期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物，主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展，临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术，介绍国内外研究动态，开展学术交流，促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊（遴选）数据库”、“重庆维普数据库”等收录。
往期目录
-
1997
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>国际输血及血液学杂志
- 杂志名称：国际输血及血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1673-419X
- 国内刊号：51-1693/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省期刊加工奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
导致α和β地中海贫血的分子病理学新机制
王志鹏；徐湘民
关键词：地中海贫血, 分子病理学, 单基因病, 遗传异质性, 分子诊断
摘要：α和β-地中海贫血(地贫)是被先阐明分子基础的人类单基因病,α地贫主要是由于α珠蛋白基因大片段缺失引起,而α-地贫则主要为β-珠蛋白基因点突变所致.其经典的分子病理学机制主要聚焦在表达α-和β-珠蛋白链的结构基因缺陷上,这些经典知识尚难以圆满解释一些特殊病例中疾病发生的临床多样性和复杂性.近些年来,针对这二组疾病所展开的一些探索性研究,为我们展示了异彩纷呈的分子病理学机制新篇章.本文选择了α-和β-地贫有代表性的6种分子病理学新机制加以阐述,这些新知识不仅可用于指导地贫的临床诊治和遗传咨询,也为我们深入、系统地认识和理解人类遗传病的发生机制开启了新思路.
友情链接