期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物，主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展，临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术，介绍国内外研究动态，开展学术交流，促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊（遴选）数据库”、“重庆维普数据库”等收录。
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首页>国际输血及血液学杂志
- 杂志名称：国际输血及血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1673-419X
- 国内刊号：51-1693/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省期刊加工奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA基因分型中模棱两可结果解决方案的探讨
程良红；邹红岩；金士正；李桢；高素青；王大明；何柳媚；朱为刚
关键词：人类白细胞抗原, 模棱两可分型结果, 相对概率
摘要：目的 探讨中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA基因分型中模棱两可结果的解决方案。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型技术(SBT)对20621名中华骨髓库供者的HLA-A、B、DRB1基因进行高分辨分型，并对其中的模棱两可分型结果进行精确分型。根据精确分型后的HLA等位基因频率计算模棱两可结果中真基因型的相对概率，进而对应用基因型相对概率直接鉴别模棱两可分型结果的方法进行评价。结果 20621名骨髓库供者HLA-A、B、DRB1基因PCR-SBT分型中模棱两可结果的样本比例分别为53.88％(11 110/20 621)、66.43％(13 697/20 621)和70.95%(14 630/20 621)，其中模棱两可等位基因对的比例分别为1.34％(277/20 621)、23.30％(4804/20 621)和58.76％(12 116/20 621)，模棱两可基因型的比例分别为52.54％(10 834/20 621)、56.13％(11 574/20 621)和59.76％(12 323/20 621)。15种模棱两可等位基因对的确认结果中，仅B* 07:05/07:06和DRBI* 08:03/08:14检出两种等位基因，其他13种均只检出1种等位基因。11 110个HLA-A、13 697个HLA-B和14 630个HLA-DRB1基因的模棱两可标本中，真基因型相对概率高于95％的样本比例分别为98.27％(10 918/11 110)、98.46％(13 486/13 697)和99.47％(14 553/14 630)。其中真基因型相对概率低于50％的基因型可见于A*01:01/11:04、A* 24:03/33:10、A*33:01/66:01、B* 35:27/55:02、B*38:01/78:02、B* 44:02/55:16、B*53:01／55:01,DRB1* 03:02/13:01、DRB1* 04:10/13:03、DRB1* 11:06/13:03和DRB1* 12:01/15:04等。从整体看，20621份HLA-A、B、DRB1基因的PCR-SBT分型数据中，在不进行任何附加实验的情况下，仅根据基因型相对概率直接确定模棱两可标本基因分型结果的准确性均超过了98％，分别为99.07％(20 429/20 621)、98.98％(20 410/20 621)和99.63％(20 544/20 621)，每个基因座仅有1％左右的标本出现错误分型结果。结论应用等位基因频率计算相对概率的方法可以准确有效地直接鉴别HLA-A、B、DRB1基因PCR-SBT分型中的模棱两可结果，但移植前的高分辨分型确认实验中必须采用其他基因分型方法进行精确分型。
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