期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物，主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展，临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术，介绍国内外研究动态，开展学术交流，促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊（遴选）数据库”、“重庆维普数据库”等收录。
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首页>国际输血及血液学杂志
- 杂志名称：国际输血及血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1673-419X
- 国内刊号：51-1693/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省期刊加工奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
遗传性血小板减少症的研究进展
林慧玲；朱欢欢
关键词：遗传性, 血小板减少, 诊断
摘要：遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)是一组罕见的遗传性疾病,以不同程度血小板减少和出血为主要特征.主要包括3种类型:小血小板性HT,如Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS);正血小板性HT,如无巨核细胞性血小板减少症(amegakaryocytic thrombocytopenia,AMT)、具有AML倾向的家族性血小板疾病(familial platelet disorder with predisposition to acute myelogenous leukemia,FPD/AML);以及大血小板性HT,如血小板膜蛋白复合物GPⅠ b-Ⅸ-Ⅴ相关性疾病(GPⅠ b-Ⅸ-Ⅴ-RD)、非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)相关性疾病(MYH9-related disease,MYH9-RD)、灰色血小板综合征(grey platelet syndrome,GPS)、X连锁性血小板减少伴地中海贫血(X-linked thrombocytopenia with thalassemia,XLTT)、Paris-Trousseau综合征(Paris-Trousseau syndrome,PTS)和蒙特利尔血小板综合征(Montreal platelet syndrome,MPS)等.本文对本组疾病的发病机制、临床表现和转归,以及实验室检查等方面的研究进展作一综述.
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