期刊简介

               中华人民共和国卫生部主管,中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物,主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展,临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术,介绍国内外研究动态,开展学术交流,促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊(遴选)数据库”、“重庆维普数据库”等收录。                

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  • 杂志名称:国际输血及血液学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
  • 国际刊号:1673-419X
  • 国内刊号:51-1693/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:四川省期刊加工奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际输血及血液学杂志2013年第03期

遗传性出血性毛细血管扩张症的分子机制及诊治进展

成小慧

关键词:毛细血管扩张, 遗传性出血性, 突变, 诊断
摘要:遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传病,以出血和血管畸形为主要特征.其发病机制与ENG,ALK1和SMAD4等基因突变有关;此外,ENG和ALK1基因存在单倍体功能不全或镶嵌基因也可致病.近年来对该病诊断、治疗进行了新的尝试,一定程度上改变了预后.现就此病的分子机制及诊治进展作一综述.