期刊简介

               中华人民共和国卫生部主管,中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物,主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展,临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术,介绍国内外研究动态,开展学术交流,促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊(遴选)数据库”、“重庆维普数据库”等收录。                

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  • 杂志名称:国际输血及血液学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
  • 国际刊号:1673-419X
  • 国内刊号:51-1693/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:四川省期刊加工奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
国际输血及血液学杂志2013年第02期

原发性血小板增多症的基因改变和分子发病机制研究进展

吕翠翠

关键词:原发性血小板增多症, 基因突变, 分子发病机制
摘要:原发性血小板增多症(ET)是经典型的BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤之一.研究显示大约50%患者是由于JAK2V617F基因突变导致发病,然而其他仍有约50%的患者无明确的基因突变和发病机制,现将近年ET的基因突变和相关分子发病进展予以综述,主要包括以下几个方面:JAK-STAT通路异常激活(JAK2V617F,MPL和LNK),DNA甲基化的改变(TET2,IDH1/IDH2和DNMT3A),组蛋白结构的改变(ASXL1和EZH2),剪接的改变(SF3B1),其他基因突变(CBL和IKZF1),遗传差异(JAK2单倍型46/1)和其他(micro RNA表达异常和蛋白质表达异常).这些方面说明ET发病机制的复杂性,尚需进一步进行探索.