期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物，主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展，临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术，介绍国内外研究动态，开展学术交流，促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊（遴选）数据库”、“重庆维普数据库”等收录。
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首页>国际输血及血液学杂志
- 杂志名称：国际输血及血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1673-419X
- 国内刊号：51-1693/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省期刊加工奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
开创我国先天性骨髓衰竭分子诊断及移植治疗新局面
陈静；李倩；李本尚
关键词：
摘要：与再生障碍性贫血(anemia aplastic,AA)和一过性骨髓造血功能停滞等获得性骨髓衰竭不同,遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndrome,IBMFS)是由于基因的点突变、微缺失、微重排、染色体脆性增加,以及染色体单亲起源等多种遗传因素异常造成的骨髓造血系统功能低下的一类疾病的总称,包括范可尼贫血(Fanconi anemia,FA),先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DKC),先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA),先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS),严重先天性嗜中性粒细胞减少症(severe congenital neutropenia,SCN),无巨核细胞的血小板减少症(amegakaryocytic thrombocytopenia,ATP),血小板减少伴桡骨发育不全(thrombocytopenia absent radii,TAR),家族性骨髓衰竭(familiar bone marrow failure,FBMF),软骨-毛发发育不全综合征(cartilage-hair hypoplasiasyndrome,CHS),GATA1相关性全血细胞减少症(GATA1 related pancytopenia,GP),以及Pearson综合征等[1-5].
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