期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物，主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展，临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术，介绍国内外研究动态，开展学术交流，促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊（遴选）数据库”、“重庆维普数据库”等收录。
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首页>国际输血及血液学杂志
- 杂志名称：国际输血及血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1673-419X
- 国内刊号：51-1693/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省期刊加工奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
基于全外显子组测序技术的遗传性血液病分子诊断技术体系
李本尚；丁丽霞；梁欢欢；王邢玮；陈静
关键词：全外显子组测序, 血液病, 遗传学, 分子诊断技术
摘要：目的 探讨通过全外显子组测序技术建立遗传性血液病的分子诊断技术体系.方法 选择2013年6月至2014年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的临床表现不典型,但高度怀疑为遗传性血液病的3例患者为研究对象.通过全外显子组测序技术筛选3例患者的候选致病基因的突变位点,并采用基于毛细管电泳技术的Sanger法测序和家系分析对其突变位点进行验证.结果 通过全外显子组测序技术发现了3例患者相应的遗传学损伤,并采用Sanger法对患者及其父母的致病基因位点的测序进行验证,验证结果与患者的遗传学损伤相符,每例患儿均获得了明确的分子诊断结果.结论 在遗传性血液病的分子诊断中,全外显子组测序是候选基因靶向测序的重要补充,且在一定程度上可提高疾病的诊断符合率.
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