期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物，主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展，临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术，介绍国内外研究动态，开展学术交流，促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊（遴选）数据库”、“重庆维普数据库”等收录。
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首页>国际输血及血液学杂志
- 杂志名称：国际输血及血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1673-419X
- 国内刊号：51-1693/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省期刊加工奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
骨髓增生异常综合征伴获得性α地中海贫血中X连锁α地中海贫血伴智力障碍基因突变的研究进展
郑鹏茜
关键词：骨髓增生异常综合征, α珠蛋白, α地中海贫血, 突变
摘要：α地中海贫血多由第16号染色体异常引起的遗传性疾病,在恶性血液肿瘤疾病中,尤其是骨髓增生异常综合征(MDS),发现α地中海贫血可作为获得性疾病出现,称为骨髓增生异常综合征伴获得性α-地中海贫血(ATMDS),其机制与体细胞发生X连锁α地中海贫血伴智力障碍(ATRX)基因突变相关.越来越多的研究结果表明ATRX基因编码产物可作为反式作用因子可调节α珠蛋白表达.通过对ATRX蛋白功能的分析,从染色质重塑、调控基因表达等分子机制阐明ATRX基因、ATRX蛋白、α珠蛋白在ATMDS发生、发展中的内在联系,有助于在分子机制水平阐释ATMDS临床表现.
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