期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物，主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展，临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术，介绍国内外研究动态，开展学术交流，促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊（遴选）数据库”、“重庆维普数据库”等收录。
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首页>国际输血及血液学杂志
- 杂志名称：国际输血及血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1673-419X
- 国内刊号：51-1693/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省期刊加工奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
深圳地区12960例地中海贫血筛查受检者的地中海贫血基因型分析
李玉珠；高素青；史敦云；楼谨；黄瑞宏；黄德善；张琼丽；李明；杜新
关键词：地中海贫血, 聚合酶链反应, 基因型, 突变
摘要：目的 探讨深圳地区地中海贫血基因型特征,及其罕见基因型碱基突变位点.方法 选择2014年5月至2015年10月于广东省深圳市第二人民医院拟行地中海贫血筛查的12 960例受检者为研究对象.研究对象纳入标准:①红细胞平均体积(MCV)＜80 fl的门诊及住院患者;②于本院行产前筛查的孕妇.排除标准:①不愿意参加本试验者;②已被确诊为其他血液系统疾病者.受试者先进行血常规MCV、血红蛋白(Hb)电泳和红细胞脆性检测的地中海贫血筛查试验,对筛查试验阳性(红细胞脆性＜70％)的患者,采用跨越断裂点PCR及反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型检测.对常见基因型检测不能确诊的患者,采用巢式PCR和PCR-直接测序(SBT)技术进行罕见基因型分析.本研究遵循的程序符合深圳市第二人民医院制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书.结果 12 960例受检者中,地中海贫血筛查试验阳性患者为2 194例,通过常见基因型检测,确诊1 019例为地中海贫血,检出率为46.4％.537例α地中海贫血患者中,以东南亚缺失型(--SEA/αα)比例高,占66.1％(355/537),其次为α地中海贫血2(-α 3.7/αα)占15.6％(84/537),而基因型(αCS α/αCSα、αQS α/αQS α、αWS α/αWSα)和4种HbH病基因型(-α3.7/αQS ααQS、--SEA /αCS αCS、--SEA/αQS αQS、--SEA/αWS αWS)较为少见.α地中海贫血罕见基因型检出率为0.1％(3/2 194),包括2例HKαα/--SEA及1例HKαα/αα.在456例β地中海贫血患者中,β41-42(-TCTT)/β和β654(C＞T) /βA基因型检出率高,分别为33.8％(154/456)和30.3％(138/456).在26例β复合α地中海贫血患者中,以β复合α地中海贫血1(--SEA/αα)基因型检出率高(34.6％,9/26).β地中海贫血罕见基因型检出率为0.2％(4/2 194),包括2例β37G＞A),突变点为413 G＞A或405 G＞A,1例β88-93(-AGTG),突变点为557处出现杂合峰,1例β-88(C＞T),突变点为-88 C＞T.结论 深圳地区地中海贫血基因型有独特的分布特征,巢式PCR技术有助于发现HKαα/--SEA及HKαα/αα基因型.采用PCR-SBT技术能鉴定罕见地中海贫血基因型并发现新突变点.本研究结果为在深圳地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考数据.
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