期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物，主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展，临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术，介绍国内外研究动态，开展学术交流，促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊（遴选）数据库”、“重庆维普数据库”等收录。
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首页>国际输血及血液学杂志
- 杂志名称：国际输血及血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1673-419X
- 国内刊号：51-1693/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省期刊加工奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
遗传性血小板疾病基因诊断的研究新进展
刘磊；王兆钺
关键词：血小板疾病, 遗传性疾病, 先天性, 诊断, 基因
摘要：遗传性血小板疾病是一类少见而复杂的出血性疾病,包括血小板膜糖蛋白缺陷、血小板贮存颗粒缺乏、血小板信号转导异常和血小板凝血活性异常.近十余年来,随着分子生物学技术及基因诊断技术的发展,多种遗传性血小板疾病发病的分子机制已逐渐阐明,如灰色血小板综合征是由NBEAL2基因突变导致,血小板减少症2是由于ANKRD基因5'-非翻译区(UTR)突变所导致的,Scott综合征是由TMEM16F基因突变引起,而某些疾病的发生需同时存在2种基因变异.这些研究结果对于提高遗传性疾病的诊断与治疗具有重要的意义,并为血栓疾病的防治提供了新的方向.现就近几年遗传性血小板疾病基因诊断的研究新进展进行综述.
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