期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物，主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展，临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术，介绍国内外研究动态，开展学术交流，促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊（遴选）数据库”、“重庆维普数据库”等收录。
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首页>国际输血及血液学杂志
- 杂志名称：国际输血及血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1673-419X
- 国内刊号：51-1693/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省期刊加工奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
常染色体短串联重复序列基因座复合扩增等位基因丢失现象的研究
高素青；金士正；何柳媚；李桢；邓志辉；洪文旭
关键词：杂合子丢失, 等位基因, 串联重复序列, HLA抗原, 亲子鉴定
摘要：目的 探讨常染色体短串联重复序列(STR)基因座复合扩增等位基因丢失现象的特征和原因,以及亲子鉴定中STR基因座等位基因疑似突变的确认策略.方法 选择2017年1月至6月,于深圳市血液中心接受三联体亲子鉴定的3个家庭的9例家庭成员为研究对象.研究对象纳入标准:STR基因座等位基因初检结果不符合孟德尔遗传规律,疑为STR基因座等位基因丢失者.采用美国ABI公司生产的GlobalFilerTM Express试剂盒对受试者血斑片样本的21个常染色体STR基因座等位基因进行分型.采用美国Promega公司生产的PowerPlex(R) 21复合扩增系统对受试者血斑片样本的STR等位基因分型结果进行验证.采用PCR-直接测序(SBT)法,检测受试者DNA样本人类白细胞抗原(HLA)-A/-B/-C/-DR/-DQB1基因座等位基因,并且对受试者HLA基因座单倍型进行分型,作为个体识别的补充验证.本研究所遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并且与受试者或其监护人签订知情同意书.结果 ①本研究3个家庭的三联体亲子鉴定中,6例受试者丢失的等位基因分别发生在STR的3个基因座CSF1PO、D1S165和TH01,并且突变步数均不相同.上述丢失的等位基因,既可能为父源性,亦可能为母源性.②家庭1中,对母亲和孩子的CSF1PO基因座等位基因分型的初检结果显示,等位基因均为纯合子;验证结果显示,等位基因均为杂合子;二者的CSF1PO基因座等位基因初检结果均丢失等位基因10.③家庭2中,对父亲和孩子的D1S1656基因座等位基因分型的初检结果显示,等位基因均为纯合子;验证结果显示,等位基因均为杂合子;二者的D1S1656基因座等位基因初检结果均丢失等位基因16.④家庭3中,对母亲和孩子的TH01基因座等位基因分型的初检结果显示,等位基因均为纯合子;验证结果显示,等位基因均为杂合子;二者的TH01基因座等位基因初检结果均丢失等位基因9.⑤于3个家庭的9例受试者DNA标本中,共检出12种HLA-A/-B/-C/-DRB1/-DQB1基因座单倍型,并且HLA基因座单倍型遗传方式符合孟德尔遗传规律.结论 对于疑似存在STR等位基因突变的STR基因座复合扩增中,采取单一的检测方法,可能存在漏检等位基因的风险,采用不同试剂盒进行验证其等位基因突变的真实性,能获得更加可靠的鉴定结果.
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