期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物，主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展，临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术，介绍国内外研究动态，开展学术交流，促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊（遴选）数据库”、“重庆维普数据库”等收录。
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首页>国际输血及血液学杂志
- 杂志名称：国际输血及血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1673-419X
- 国内刊号：51-1693/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省期刊加工奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
血液系统肿瘤剪接体基因突变
曹晶晶；魏辉
关键词：剪接体, 突变, 白血病, 髓样, 急性, 骨髓增生异常综合征
摘要：真核生物基因的表达需要对前体mRNA进行剪接,产生成熟mRNA,然后进行基因表达.剪接体基因突变可导致前体mRNA剪接异常,产生异常mRNA.目前,血液系统肿瘤中,突变发生频率较高的剪接体基因包括U2AF1、SF3B1、SRSF2、ZRSR2.U2AF1、SF3B1突变可引起剪接体异常识别前体mRNA的3'剪接位点;SRSF2突变可导致剪接体异常识别外显子剪切增强子(ESE);ZRSR2突变可导致U12型内含子异常剪接.上述基因突变引起的前体mRNA异常剪接,均可以产生异常mRNA.这些发生突变的剪接体基因被视为血液系统肿瘤的生物标志物之一.笔者拟就血液系统肿瘤中,常见的剪接体基因突变机制及其相应的临床表型,以及在髓系肿瘤中的发生情况的研究进展进行综述.
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