期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、四川大学华西第二医院、中国医学科学院输血研究所主办。本刊是高级别输血及血液学基础及临床相结合的学术刊物，主要报道输血及血液学领域的基础和临床科研成果、进展，临床诊断、治疗的新经验、新方法和新技术，介绍国内外研究动态，开展学术交流，促进输血及血液学领域的基础及临床研究发展。被清华大学“中国知识资源总库”、“中国核心期刊（遴选）数据库”、“重庆维普数据库”等收录。
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首页>国际输血及血液学杂志
- 杂志名称：国际输血及血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1673-419X
- 国内刊号：51-1693/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省期刊加工奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
骨髓增生异常综合征的分子遗传学进展
季培洋；朱锋；孙海英
关键词：骨髓增生异常综合征, 突变, 诊断, 预后
摘要：近年来,随着全基因组测序技术的应用,骨髓增生异常综合征(MDS)中越来越多的基因突变被研究与分析.MDS中常见的基因突变涉及RNA剪接、DNA甲基化、组蛋白修饰、转录因子、黏连蛋白复合物、信号转导通路激酶、DNA修复及RAS信号通路等.越来越多研究结果证实,相关基因突变与MDS独特的临床特征与预后相关.例如,TP53、富含精氨酸/丝氨酸丰富剪接因子(SRSF)2基因突变与MDS疾病进展相关,伴有TET2基因突变的MDS患者对去甲基化药物治疗反应较好,zeste基因增强子同源物(EZH)2、ETS变异基因(ETV)6、RUNX1等基因突变与MDS预后不良相关.笔者拟就MDS相关分子遗传学研究进展进行综述.
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